El primer paso para determinar la causa de la esterilidad y poder aplicar el tratamiento óptimo es hacer un estudio de la pareja y de los informes aportados para reunir toda la información necesaria de cada caso.
Aun así, no existe ninguna prueba determinante que indique la capacidad reproductora de la pareja. Solo la edad de la mujer es un factor pronóstico demostrado, ya que a mayor edad menos posibilidades de conseguir un embarazo de manera natural.
Cada caso es diferente, pero, normalmente, si la pareja visita por primera vez GIROFIV, el ginecólogo solicitará un estudio básico. Cuando sean necesarias pruebas más específicas, se suele pedir un estudio complementario.
Anamnesis detallada con el objetivo de conocer el historial médico del paciente, que recoge factores como:
Sirve para valorar la anatomía y la funcionalidad del aparato reproductor femenino. Si se hace al inicio del ciclo nos da información sobre la reserva ovárica, ya que se pueden cuantificar el número de folículos que hay en cada ovario.
Determina ciertas hormonas en la sangre para valorar la funcionalidad del ovario, como FSH, LH, estradiol, progesterona, AMH...
Anamnesis detallada con el objetivo de conocer el historial médico del paciente, que recoge factores como:
Se trata del estudio básico del semen. Sirve para determinar su calidad y se valora, concretamente, el volumen, el número de espermatozoides, la movilidad y la morfología.
Es el estudio del número y la estructura de los cromosomas que están presentes dentro del núcleo de las células. Se obtiene a partir de una extracción de sangre.
Cada célula del cuerpo debe tener un total de 46 cromosomas, organizados en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, que son los encargados de determinar el género. Las únicas células del cuerpo que contienen la mitad de los cromosomas (23) son los óvulos y los espermatozoides, ya que cuando se junten para formar el embrión, deben sumar los 46 cromosomas.
Una alteración en el cariotipo de una paciente aumenta el riesgo de producir unos gametos (óvulos) con una carga genética anómala. Por tanto, se incrementa la producción de embriones con problemas genéticos y se producen casos de esterilidad o abortos de repetición.
La Sonohisterosalpingografóa (HyFoSy) es una prueba de imagen que permite a través de una ecografía vaginal, previamente introduciendo un gel específico (ExEm Foam) que actúa como contraste, realizar un estudio completo anatómico y funcional de la cavidad uterina y las trompas de Falopio. Es menos dolorosa que la histerosalpingografía (prueba convencional que hasta ahora se utilizaba para valorar la permeabilidad tubárica) y no requiere recurrir a un servicio externo de radiología por lo que se puede realizar en la misma consulta. Es importante valorar la permeabilidad tubárica como parte del protocolo diagnóstico en un estudio de esterilidad. Las trompas son imprescindibles ya que es donde se produce la fecundación. Un 30% de los casos de esterilidad se deben a una obstrucción en las trompas de Falopio.
Es una técnica que permite observar el interior de la cavidad abdominal mediante unas ópticas que se introducen a través del abdomen. Es una intervención que necesita anestesia general y algunas horas de ingreso, aunque se trata de una exploración de mínima invasión.
Durante la intervención se consigue una visión directa de la superficie externa del útero, los ovarios, la cavidad pélvica y las trompas de Falopio, que pueden ser movilizadas con unas pinzas especiales y permite detectar la existencia de adherencias responsables de su fijación. También permite evaluar su permeabilidad mediante el paso de un contraste.
Su uso queda limitado a aquellos casos con factores de riesgo y en los cuales la histerosalpingografía no fuera concluyente.
En ciertos casos, también es posible aprovechar la exploración para tratar y reparar ciertas patologías observadas.
Esta técnica sirve para valorar la cavidad uterina y el endometrio.
Consiste en la introducción de una óptica dentro de la cavidad uterina a través del cuello del útero. Así se obtiene una visión directa de la mucosa endometrial y permite diagnosticar cualquier anomalía de las paredes de la cavidad uterina, como pólipos, miomas, sinequias...
ERA es un test diagnóstico que evalúa la receptividad endometrial de la mujer. Determina la ventana de implantación personalizada de cada paciente estableciendo el momento óptimo para la transferencia de embriones. El endometrio es el tejido que recubre el útero y donde se implantará el embrión si todo está correcto alrededor del día 21 del ciclo. Se ha visto que 3 de cada 10 pacientes tienen una ventana de implantación desplazada.
El estudio ERA utiliza herramientas moleculares para analizar la expresión de un grupo de genes responsables de esta función. Para ello, es necesaria la realización de una biopsia endometrial que suele ser ambulatoria y no necesita sedación.
Está indicado en casos de ausencia de implantación con transferencias de embriones de buena calidad; y con un útero de morfología y grosor normal.
Es el estudio del número y la estructura de los cromosomas que contiene el núcleo de las células del individuo. Se obtiene a partir de una extracción de sangre.
Cada célula del cuerpo debe tener un total de 46 cromosomas, organizados en 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, que son los encargados de determinar el sexo. Las únicas células del cuerpo que contienen la mitad de los cromosomas (23) son los óvulos y los espermatozoides, ya que cuando se junten para formar el embrión, deben sumar los 46 cromosomas.
Una alteración en el cariotipo de un paciente aumenta el riesgo de producir unos gametos (espermatozoides) con una carga genética anómala. Por tanto, se incrementa la producción de embriones con problemas genéticos y se producen casos de esterilidad o abortos de repetición.
Es el estudio del material genético de los espermatozoides. Permite valorar el daño existente en el ADN; es decir, permite analizar el grado de fragmentación del ADN espermático.
En ciertas ocasiones, el ADN puede presentar puntos de corte o pérdidas de material genético en las cadenas de ADN del espermatozoide. Cuantos más puntos de ruptura, peor será el pronóstico reproductivo, ya que los embriones generados con estos espermatozoides tendrán más probabilidades de tener una baja calidad y/o un bajo potencial de implantación. Estos daños pueden ser reparados en algunos casos por el óvulo, aunque depende principalmente de su calidad. Así, cuanto mayor calidad ovocitaria, mayor capacidad de reparación del daño espermático.
La técnica utilizada se llama CometFertility y es el único test que permite diferenciar, con una mayor sensibilidad, dos tipos de rotura en el ADN espermático asociado a diferentes condiciones clínicas:
Existen diferentes factores que pueden causar fragmentación, y se clasifican de la manera siguiente:
El estudio de la fragmentación estaría indicado en los casos siguientes:
La Hibridación In Situ Fluorescente (en inglés, FISH) es una técnica de citogenética molecular basada en la hibridación producida entre las dos cadenas del ADN cuando su secuencia es complementaria.
Es un método sensible para valorar la correcta dotación cromosómica de una célula.
El FISH en espermatozoides está indicado en aquellos pacientes que presentan alteraciones en el cariotipo, alteraciones en el estudio de la meiosis y en casos de alteraciones en el seminograma.
Las anomalías genéticas y cromosómicas pueden ser causa de esterilidad o infertilidad por la alteración de la producción de espermatozoides o por alteración de las vías seminales y, por tanto, del transporte de los espermatozoides.
Esta técnica tiene la característica de que solo permite hacer el estudio de un número limitado de cromosomas. Normalmente, se suele pedir el estudio de 5 cromosomas: X, Y, 13, 18 y 21. De manera que puede dar un resultado normal en aquellos cromosomas que se han estudiado, pero presentar alguna anomalía cromosómica en los otros. También está limitada en pacientes con un número bajo de espermatozoides, ya que la técnica no puede dar resultado por falta de material. Para poder llevarse a cabo es recomendable que presente un millón de espermatozoides/ml, como mínimo.
En el caso de que existan disfunciones en las relaciones sexuales, dolor testicular o sospecha de la presencia de varicocele, es recomendable la consulta a un andrólogo.