El primer paso para determinar la causa de la esterilidad y poder aplicar el tratamiento óptimo es hacer un estudio de la pareja y de los informes aportados para reunir toda la información necesaria en cada caso.
Aun así no existe ninguna prueba determinante que indique la capacidad reproductiva de la pareja. Sólo la edad de la mujer es un factor pronóstico demostrado ya que, a más edad, menos posibilidades de alcanzar un embarazo de forma natural.
Cada caso es distinto pero, normalmente, si la pareja visita por primera vez GIROFIV, el ginecólogo solicitara un estudio básico. Cuando son necesarias pruebas más específicas se suele pedir un estudio complementario.
HISTORIA CLÍNICA
Anamnesis detallada con el objetico de conocer el historial médico del paciente, que recoja factores como:
EXPLORACIÓN Y ECOGRAFÍA GINECOLÓGICA
Sirve para valorar la anatomía y la funcionalidad del aparato reproductor femenino. Si se hace al inicio del ciclo nos da información sobre la reserva ovárica, ya que se puede cuantificar el número de folículos que hay en cada ovario.
Analítica hormonal basal
Determina ciertas hormonas en sangre para valorar la funcionalidad del ovario, como son la FSH, LH, estradiol, progesterona, AMH…
HISTORIA HLÍNICA
Anamnesis detallada con el objetico de conocer el historial médico del paciente, que recoja factores como:
SEMINOGRAMA / TRE
Se trata del estudio básico del semen. Sirve para determinar su calidad y se valoran, concretamente, el volumen, el número de espermatozoides, la movilidad y la morfología.
CARIOTIP
Es el estudio del número y la estructura de los cromosomas que están presentes dentro del núcleo de las células. Se obtiene a partir de una extracción de sangre.
Cada célula del cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, organizados en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, que son los encargados de determinar el género. Las únicas células del cuerpo que tienen la mitad de los cromosomas (23) son los óvulos y los espermatozoides ya que, cuando se unan para formar el embrión, deben sumar los 46 cromosomas.
Una alteración en el cariotipo de la paciente aumenta el riesgo de producir unos gametos (óvulos) con una carga genética anómala. Es decir, aumenta la producción de embriones con problemas genéticos y se producen casos de esterilidad o abortos de repetición.
SONOHISTEROLSALPINGOGRAFIA (HyFoSy)
La Sonohisterosalpingografia (Hyfosy) es una prueba de imagen que permite, a través de una ecografía vaginal previamente introduciendo un gel especifico (ExEm Foam) que actúa como contraste, realizar un estudio completo anatómico y funcional de la cavidad uterina y las trompas de Falopio.
Es una prueba menos dolorosa que la histerosalpingografia (prueba convencional que hasta ahora se usaba para valorar la permeabilidad tubárica) i no requiere ir al Servicio de radiología, se puede realizar en la misma consulta ginecológica.
Es importante valorar la permeabilidad tubárica como parte del protocolo de diagnóstico en los estudios de esterilidad. Las trompas son imprescindibles ja que es donde se produce la fecundación y un 30% de los casos de esterilidad son causados por una obstrucción en las trompas de Falopio.
LAPAROSCOPIA
Es una técnica que permite observar el interior de la cavidad abdominal mediante unas ópticas que se introducen a través del abdomen. Es una intervención que requiere anestesia general y algunas horas de ingreso, aunque se trata de una exploración de mínima invasión.
Durante la intervención se consigue una visión directa de la superficie externa del útero, los ovarios, la cavidad pelviana y las trompas de Falopio, que pueden ser movilizadas con unas pinzas especiales y permite detectar la existencia de adherencias responsables de su fijación. También permite evaluar su permeabilidad mediante el paso de un contraste.
Su uso queda limitado a aquellos casos con factor de riesgo y en los cuales la histerosalpingografía no es concluyente.
En ciertos casos, también es posible aprovechar la exploración para tratar y reparar ciertas patologías observadas.
HISTEROSCOPIA
Esta técnica sirve para valorar la cavidad uterina y el endometrio.
Consiste en la introducción de una óptica dentro de la cavidad uterina a través del cuello del útero. Así se obtiene una visión directa de la mucosa endometrial y permite diagnosticar cualquier anomalía de las paredes de la cavidad uterina, como pueden ser pólipos, miomas, sinequias…
ESTUDIO DE LA RECEPTIVIDAD ENDOMETRIAL (ERA)
El endometrio es receptivo cuando está preparado para que tenga lugar la implantación embrionaria. Esto acostumbra a suceder, en todos los ciclos menstruales de una mujer fértil, alrededor del día 21 del ciclo.
El estudio ERA consiste en evaluar, desde un punto de vista molecular, el estado de la receptividad endometrial. Esta técnica molecular permite diagnosticar la existencia de un endometrio receptivo o no, a través del análisis de la expresión de un grupo de genes responsables de esta función. Por eso, hace falta realizar una biopsia endometrial que suele ser ambulatoria y no necesita sedación.
CARIOTIP
Es el estudio del número y la estructura de los cromosomas que están presentes dentro del núcleo de las células. Se obtiene a partir de una extracción de sangre.
Cada célula del cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, organizados en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, que son los encargados de determinar el género. Las únicas células del cuerpo que tienen la mitad de los cromosomas (23) son los óvulos y los espermatozoides, ya que cuando se unan para formar el embrión, deben sumar los 46 cromosomas.
Una alteración en el cariotipo de la paciente aumenta el riesgo de producir unos gametos (espermatozoides) con una carga genética anómala. Es decir, aumenta la producción de embriones con problemas genéticos y se producen casos de esterilidad o abortos de repetición.
FRAGMENTACIÓN DEL DNA ESPERMÁTICO
Es el estudio del material genético de los espermatozoides. Permite valorar el daño existente en el DNA, es decir, permite analizar el grado de fragmentación del DNA espermático.
En ciertas ocasiones, se pueden presentar puntos de corte o pérdidas de material genético en las cadenas del DNA del espermatozoide. Cuantos más puntos de rotura, peor será el pronóstico reproductivo, ya que los embriones generados con estos espermatozoides tendrán más probabilidades de tener una baja calidad y/o un bajo potencial de implantación. Estos daños pueden ser reparados por el óvulo en algunos casos, aunque depende principalmente de su calidad. Así, cuanta más calidad ovocitaria, mayor capacidad de reparación del daño espermático.
La técnica utilizada se llama CometFertility y es el único test que permite diferenciar, con una mayor sensibilidad, dos tipos de rotura en el DNA espermático asociado a diferentes condiciones clínicas:
- de CADENA SENCILLA: son roturas producidas de manera extensiva y se asocian a una menor tasa de fecundación.
- de CADENA DOBLE: son roturas presentes en regiones específicas, que no impiden el embarazo, pero pueden implicar un mayor riesgo de abortos.
Existen distintos factores que pueden causar fragmentación, y se clasifican de la siguiente manera:
El estudio de la fragmentación estaría indicado en los siguientes casos:
FISH
La Hibridación In Situ Fluorescente (en inglés, FISH) es una técnica de citogenética molecular que consiste en la hibridación producida entre las dos cadenas del DNA cuando la secuencia es complementaria.
Es un método sensible para valorar la correcta dotación cromosómica de la célula.
El FISH en espermatozoides está indicado en aquellos pacientes que presentan alteraciones en el cariotipo, alteraciones en el estudio de la meiosis, y en casos de alteraciones en el seminograma.
Las anomalías genéticas y cromosómicas pueden ser causa de esterilidad o infertilidad debido a la alteración de la producción de espermatozoides o por la alteración de las vías seminales y, por tanto, del transporte de los espermatozoides.
No obstante, esta técnica tiene la característica que sólo permite hacer el estudio de un número limitado de cromosomas. Habitualmente, se suele pedir el estudio de 5 cromosomas: X, Y, 13, 18 y 21. Esto conlleva que puede dar un resultado normal en aquellos cromosomas que se han estudiado, pero presentar alguna anomalía cromosómica en los otros. También está limitada en pacientes con un número bajo de espermatozoides, ya que la técnica puede no dar un resultado por falta de material. Para poder llevarse a cabo es recomendable que la muestra tenga un millón de espermatozoides/ml, como mínimo.
OTRAS
En el caso que existan disfunciones en las relaciones sexuales, dolor testicular o sospecha de la presencia de varicocele, se recomienda consultar a un andrólogo.
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