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Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Girofiv

¿En qué consiste?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que permite la detección de anomalías genéticas del embrión antes de su transferencia al útero de la mujer. Es complementaria de la fecundación in vitro (FIV), ya que mediante esta última se obtienen los embriones que se estudian.

El 1990 el equipo del Dr. Handyside publicó la primera gestación conseguida tras someter los embriones de una pareja al DGP. Y con el paso del tiempo, siguen aumentando sus indicaciones y posibilidades diagnósticas.

El DGP consiste en la biopsia o extracción de una célula del embrión obtenido en un ciclo de FIV, en las primeras etapas de su desarrollo (normalmente el tercer día de cultivo). La célula extraída es analizada con el objetivo de determinar la presencia de anomalías genéticas o cromosómicas. Mientras dura el estudio, los embriones biopsiados se mantienen en cultivo en el laboratorio a la espera del resultado.

Los embriones diagnosticados como normales serán seleccionados para la transferencia o congelación, mientras que los anormales se descartarán definitivamente.

Así, gracias al DGP, se evita la transmisión de enfermedades o anomalías genéticas y cromosómicas, disminuye mucho el riesgo de abortos espontáneos, e incluso se evita la posibilidad de tener que practicar una interrupción del embarazo. Por tanto, mejora la eficiencia de los programas de FIV.

En el caso de enfermedades concretas, antes de iniciar un ciclo de DGP, es necesaria la consulta con un genetista clínico que debe realizar un estudio muy exhaustivo de la enfermedad, determinar el procedimiento a seguir, y asegurar su detección, ya que existen limitaciones en las técnicas. Cabe decir que las posibilidades de éxito del tratamiento dependen de cada caso.

¿Cuándo se puede aplicar el DGP?

Las indicaciones consideradas en la legislación vigente son para los siguientes casos:

  • Enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles a tratamiento curativo postnatal, como pueden ser la fibrosis quística, poliquistosis renal y corea de Huntington, o enfermedades ligadas al cromosoma X (hemofilias, síndrome del cromosoma X frágil,…)
  • Alteraciones cromosómicas (aneuploidías) que pueden comprometer la viabilidad de los embriones y que pueden aparecer a consecuencia de unas condiciones desfavorables (edad materna avanzada, abortos de repetición,…)
  • DGP en beneficio de un tercero, es decir, la selección de embriones para conseguir la gestación de un bebé con una tipificación del sistema HLA idéntica (histocompatible) a la de un hermano o hermana afectados de una enfermedad hematológica grave. La finalidad es poder realizar un trasplante de células de cordón umbilical del neonato al familiar, aunque es necesario un consentimiento previo de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA)
  • Ciertas predisposiciones de cáncer hereditario familiar. Es necesario un informe perceptivo de la CNRHA.

¿Cuándo es aconsejable el DGP?

Esta técnica puede resultar útil en distintas situaciones:

  • Pacientes enfermos o portadores de enfermedades de transmisión genética provocadas por la alteración de un gen concreto (enfermedades monogénicas).
  • Enfermedades ligadas al sexo.
  • Pacientes portadores de alteraciones cromosómicas transmisibles.
  • Pacientes con elevado riesgo de alteraciones genéticas en sus gametos (óvulos y espermatozoides) que podrían generar la formación de embriones genéticamente anormales

¿Cómo se estudia el material genético?

Las células biopsiadas se procesan mediante una técnica que permite amplificar el DNA hasta producir una cantidad suficiente para poder ser analizadas posteriormente. Podemos diferenciar dos técnicas disponibles en función del tipo de DGP:

  • aCGH o NGS: permite valorar las anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales de la biopsia practicada. Indicada en parejas que tienen un riesgo aumentado de generar embriones anómalos y en parejas que son portadoras de alguna anomalía cromosómica numérica o estructural.
  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) clásica o Karyomapping: permite determinar la presencia/ausencia de la alteración genética responsable de la enfermedad hereditaria. Indicado en parejas que son portadoras de enfermedades hereditarias monogénicas.

¿Queréis saber más?

En algunos casos es necesaria la realización de un Estudio de informatividad previo al ciclo de DGP para valorar las posibilidades diagnósticas de cada caso.

La fiabilidad del DGP es muy elevada, pero aun así no se llega al 100%. Por lo tanto, una vez conseguida la gestación, se recomienda realizar igualmente un test de diagnóstico prenatal.

Se debe valorar también la respuesta a la estimulación ovárica dentro del ciclo de FIV necesario para obtener los embriones para el DGP. Es conveniente disponer de varios embriones.

Si la respuesta a la FIV es baja y se dispone de pocos embriones, estos se pueden congelar para realizar otros ciclos de FIV. Cuando se consigue un número adecuado de embriones, se descongelan y se realiza el DGP de todos ellos.

Se pueden dar casos en los que no se obtenga ningún embrión normal.