Test de portadors

Què és el test de portadors?

És un test de diagnòstic genètic preconcepcional preventiu. Ofereix la possibilitat de conèixer amb anterioritat el possible risc de transmetre malalties genètiques a la descendència.

Està creat per ajudar als futurs pares a tenir fills sans.

Per què realitzar el test de portadors?

Tots els humans som portadors sense saber-ho de múltiples mutacions que causen variabilitat genètica. Tots tenim el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica encara que no hi hagi antecedents familiars ni símptomes. La condició genètica dels pares determinarà el risc de que el seu fill hereti o pateixi una malaltia genètica.

Per fer l’estudi només es requereix extraure una mostra de sang.

Per ara, és la prova que més malalties cobreix; està dissenyat per analitzar més de 4000 mutacions que comprèn al voltant d’uns 200 trastorns genètics.

Podem destacar-ne algunes:

Fibrosis quística
Anèmia falciforme
Hemocromatosis
Coroideremia
Atrofia muscular espinal
Síndrome X Fràgil
Talasemias
Tay-Sachs
Hipotiroïdisme congènit
Distrofia muscular de Duchenne
Retinitis pigmentosa
Síndrome d'Alport
...

Per a qui està indicat?

La prova de portadors està indicada per:

Parelles que estan planejant ser pares.
Parelles que vulguin conèixer la compatibilitat genètica de donants (òvuls o espermatozoides).

Interpretació dels resultats

Cada membre de la parella, o cada un dels donants analitzats, pot ser identificat com a PORTADOR o NO PORTADOR.

Cada humà te dues còpies de cada gen. Un PORTADOR, és una persona que presenta una alteració en una de les dues còpies del gen. Al ser normal l’altre còpia, el portador no manifesta la malaltia.

Aquest resultat però, normalment no afecta a la seva salut, però augmenta les possibilitats de que els fills la pateixin.

Un cop tenim el resultat del test de portadors de cada un dels progenitors, o del donant (si és el cas) es mira la compatibilitat genètica entre ells, anomenat MATCHING, per comprovar si existeix alguna mutació que coincideix en ambós membres de la parella. La probabilitat de trobar una mateixa mutació és molt baixa,al voltant del 5%, però si això passa, existeix una major probabilitat de tenir un fill afecte, un 25%.

Els resultats poden ser utilitzats per ajudar a prendre decisions sobre les diferents opcions reproductives:

Diagnòstic Genètic Prenatal durant l'embaràs.
Fecundació in vitro amb Diagnòstic Genètic pre-implantacional (FIV – DGP)
Recórrer a la donació d’òvuls o d’espermatozoides.

Donat el cas que el resultat doni incompatibilitat genètica, existeix la possibilitat, si es desitja, de rebre assessorament genètic per ajudar a interpretar i a escollir el millor tractament possible.