Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)

En què consisteix?

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és una tècnica que permet la detecció d’anomalies genètiques a l’embrió abans de la seva transferència a l’úter de la dona. És complementària a la fecundació in vitro (FIV), ja que mitjançant aquesta s’obtenen els embrions que s’estudien.

El 1990 l’equip del Dr. Handyside va publicar la primera gestació aconseguida després de sotmetre els embrions de la parella al DGP. I amb el pas del temps, segueixen augmentant les seves indicacions i possibilitats diagnòstiques.

Per a realitzar l'anàlisi genètic cal obtenir una mostra de l'embrió ( biopsia embrionaria). Aquest procés pot realitzar-se en diferents moments del desenvolupament embrionari: a Dia 3 (quan els embrions solen tenir unes 8 cèl·lules, llavors la biopsia consisteix en l'extracció d'una d'aquestes cèl·lules); o bé a Dia 5 (quan els embrions ja estan en estadi de blastocist, i la biopsia extrau un fragment del trofoectoderm). La tendencia actual és fer la biopsia a dia 5, ja que la mostra és més representativa del conjunt de l'embrió.  La cèl·lula extreta és analitzada amb l’objectiu de valorar la presència de determinades característiques genètiques o cromosòmiques. Mentre dura l’estudi, si la biopsia s'ha fet a dia 3, els embrions es mantindran en cultiu al laboratori a l’espera del resultat. En canvi, si la biopsia s'ha fet a dia 5, els embrions es congelaran. 

Els embrions que resulten normals seran seleccionats per a la transferència o congelació, mentre que els anormals es descartaran definitivament.

Així, gràcies al DGP, s’evita la transmissió de malalties o anomalies genètiques i cromosòmiques, disminueix molt el risc d’avortaments espontanis i, fins i tot, s’evita la possibilitat d’haver de practicar una interrupció de l’embaràs. Per tant, millora la eficiència dels programes de FIV.

En el cas de malalties concretes, abans d’iniciar un cicle de DGP, és necessària la consulta amb un genetista clínic que ha de realitzar un estudi molt exhaustiu de la malaltia, determinar el procediment a seguir i assegurar-ne la detecció, ja que existeixen limitacions en les tècniques. Cal dir també que les probabilitats d’èxit del tractament depenen de cada cas.

Quan es pot aplicar el DGP?

Les indicacions considerades en la legislació vigent són per als casos següents:

• Malalties hereditàries greus, d’aparició precoç i no susceptibles a tractament curatiu postnatal, com ara fibrosi quística, poliquistosi renal i corea de Huntington, o malalties lligades al cromosoma X (hemofílies, síndrome del cromosoma X fràgil...).
• Alteracions cromosòmiques (aneuploïdies) que poden comprometre la viabilitat dels embrions i que poden aparèixer a conseqüència d’unes condicions desfavorables (edat materna avançada, avortaments de repetició...).
• DGP en benefici d’un tercer, és a dir, la selecció d’embrions per aconseguir la gestació d’un infant amb una tipificació del sistema HLA idèntica (histocompatible) al d’un germà o germana afectats per una malaltia hematològica greu. La finalitat és poder realitzar un transplantament de cèl·lules del cordó umbilical del nounat al familiar, tot i que cal un consentiment previ de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida (CNRHA).
• Certes predisposicions de càncer hereditari familiar. Cal un informe preceptiu de la CNRHA.

Quan és aconsellable el DGP?

Aquesta tècnica pot resultar útil en diverses situacions:

• Pacients malalts o portadors de malalties de transmissió genètica provocades per l’alteració d’un gen concret (malalties monogèniques). Malalties lligades al gènere.
• Pacients portadors d’alteracions cromosòmiques transmissibles.
• Pacients amb elevat risc d’alteracions genètiques als seus gàmetes (òvuls i espermatozoides) que podrien generar la formació d’embrions genèticament anormals.

Com s’estudia el material genètic?

Les cèl·lules biopsiades es processen mitjançant una tècnica que permet amplificar el DNA fins a produir una quantitat suficient per a poder ser analitzades posteriorment. Podem diferenciar dues tècniques disponibles en funció del tipus de DGP:

• aCGH o NGS: permet valorar les anomalies cromosòmiques numèriques i/o estructurals de la biopsia practicada. Indicat en parelles que tenen un risc augmentat de tenir embrions anormals, i en parelles que són portadores d'alguna anomalia cromosòmica numèrica o estructural.
• Reacció en cadena de la polimerasa (PCR) clàssica o Karyomapping: permet determinar la presència/absència de l'alteració genètica responsable de la malaltia hereditaria. Indicat en parelles que són portadores de malalties hereditaries monogèniques.

Voleu saber més?

En alguns casos és necessària la realització d’un Estudi d’Informativitat previ al cicle de DGP per valorar les possibilitats diagnòstiques de cada cas.

La fiabilitat del DGP és molt elevada, però tot i així no s’arriba al 100 %. Per tant, un cop aconseguida la gestació, es recomana realitzar igualment un test de diagnòstic prenatal.

Cal valorar també la resposta a l’estimulació ovàrica dins el cicle de FIV necessari per obtenir els embrions per al DGP. És convenient disposar de varis embrions.

Si la resposta a la FIV es baixa i es disposen de pocs embrions, aquests es poden congelar per realitzar altres cicles de FIV. Quan s’aconsegueixen un nombre adequat d’embrions, es descongelen i es realitza el DGP de tots els embrions.

Es poden donar casos en que no s’obtingui cap embrió normal.