El primer pas per determinar la causa de l’esterilitat i poder aplicar el tractament òptim és fer un estudi de la parella i dels informes aportats per reunir tota la informació necessària de cada cas.
Tot i això, no existeix cap prova determinant que indiqui la capacitat reproductora de la parella. Només l’edat de la dona és un factor pronòstic demostrat, ja que a més edat menys possibilitats d’aconseguir un embaràs de manera natural.
Cada cas és diferent, però, normalment, si la parella visita per primera vegada GIROFIV, el ginecòleg sol·licitarà un estudi bàsic. Quan siguin necessàries proves més específiques, s’acostuma a demanar un estudi complementari.
HISTÒRIA CLÍNICA
Anamnesi detallada amb l’objectiu de conèixer l’historial mèdic del pacient, que recull factors com ara:
EXPLORACIÓ I ECOGRAFIA GINECOLÒGICA
Serveix per valorar l’anatomia i la funcionalitat de l’aparell reproductor femení. Si es fa a l’inici del cicle ens dóna informació sobre la reserva ovàrica, ja que es poden quantificar el nombre de fol·licles que hi ha en cada ovari.
ANALÍTICA HORMONAL BASAL
Determina certes hormones a la sang per valorar la funcionalitat de l’ovari, com ara FSH, LH, estradiol, progesterona, AMH...
HISTÒRIA CLÍNICA
Anamnesi detallada amb l’objectiu de conèixer l’historial mèdic del pacient, que recull factors com ara:
SEMINOGRAMA / TRE
Es tracta de l’estudi bàsic del semen. Serveix per determinar la seva qualitat i es valora, concretament, el volum, el nombre d’espermatozoides, la mobilitat i la morfologia.
CARIOTIP
És l'estudi del nombre i l'estructura dels cromosomes que són presents dins el nucli de les cèl·lules. S'obté a partir d'una extracció de sang.
Cada cèl·lula del cos ha de tenir un total de 46 cromosomes, organitzats en 22 parells de cromosomes autosòmics i un parell de cromosomes sexuals, que són els encarregats de determinar el gènere. Les úniques cèl·lules del cos que contenen la meitat dels cromosomes (23) són els òvuls i els espermatozoides, ja que quan s'ajuntin per formar l'embrió, cal que sumin els 46 cromosomes.
Una alteració en el cariotip d'una pacient augmenta el risc de produir uns gàmetes (òvuls) amb una càrrega genètica anòmala. Per tant, s'incrementa la producció d'embrions amb problemes genètics i es produeixen casos d'esterilitat o avortaments de repetició.
SONOHISTEROLSALPINGOGRAFIA (HyFoSy)
La Sonohisterolsalpingografia ( HyFoSy) és una prova d’imatge que permet a través d’una ecografía vaginal, prèviament introduint un gel específic ( ExEm Foam) que actúa com a contrast, realitzar un estudi complert anatòmic i funcional de la cavitat uterina i les trompes de Fal·lopi. És menys dolorosa que la histerosalpingografía ( prova convencional que fins ara s’utilitzava per valorar la permeabilitat tubària) i no requereix recórrer a un servei extern de radiologia per tant es pot realitzar a la mateixa consulta. És important valorar la permeabilitat tubària com a part del protocol diagnòstic en un estudi esterilitat. Les trompes son imprescindibles ja que és a on es produeix la fecundació. Un 30% dels casos d’esterilitat son deguts a una obstrucció en les trompes de Fal·lopi.
LAPAROSCÒPIA
És una tècnica que permet observar l'interior de la cavitat abdominal mitjançant unes òptiques que s'introdueixen a través de l'abdomen. És una intervenció que necessita anestèsia general i algunes hores d'ingrés, tot i que es tracta d'una exploració de mínima invasió.
Durant la intervenció s'aconsegueix una visió directa de la superfície externa de l'úter, els ovaris, la cavitat pelviana i les trompes de Fal·lopi, que poden ser mobilitzades amb unes pinces especials i permet detectar l'existència d'adherències responsables de la seva fixació. També permet avaluar la seva permeabilitat mitjançant el pas d'un contrast.
El seu ús queda limitat a aquells casos amb factors de risc i en els quals la histerosalpingografia no fos concloent.
En certs casos, també és possible aprofitar l'exploració per tractar i reparar certes patologies observades.
HISTEROSCÒPIA
Aquesta tècnica serveix per valorar la cavitat uterina i l'endometri.
Consisteix en la introducció d'una òptica dins la cavitat uterina a través del coll de l'úter. Així s'obté una visió directa de la mucosa endometrial i permet diagnosticar qualsevol anomalia de les parets de la cavitat uterina, com ara pòlips, miomes, sinèquies...
ESTUDI DE LA RECEPTIVITAT ENDOMETRIAL (ERA)
ERA és un test diagnòstic que avalúa la receptivitat endometrial de la dona. Determina la finestra d'implantació personalitzada de cada pacient establint el moment òptim per la transferència d'embrions. L'endometri és el teixit que recobreix l'úter i on s'implantarà l'embrió si tot està correcte al voltant del dia 21 del cicle. S'ha vist que 3 de cada 10 pacients tenen una finestra d'implantació desplaçada.
L'estudi ERA utilitza eines moleculars per analitzar l'expressió d'un grup de gens responsables d'aquesta funció. Per això, cal la realització d'una biòpsia endometrial que sol ser ambulatòria i no necessita sedació.
Està indicat en casos d'absència d'implantació amb transferències d'embrions de bona qualitat; i amb un úter de morfologia i gruix normal.
CARIOTIP
És l'estudi del nombre i l'estructura dels cromosomes que conté el nucli de les cèl·lules de l'individu. S'obté a partir d'una extracció de sang.
Cada cèl·lula del cos ha de tenir un total de 46 cromosomes, organitzats en 22 parells de cromosomes autosòmics i 1 parell de cromosomes sexuals, que són els encarregats de determinar el sexe. Les úniques cèl·lules del cos que contenen la meitat dels cromosomes (23) són els òvuls i els espermatozoides, ja que quan s'ajuntin per formar l'embrió, cal que sumin els 46 cromosomes.
Una alteració en el cariotip d'un pacient augmenta el risc de produir uns gàmetes (espermatoziodes) amb una càrrega genètica anòmala. Per tant, s'incrementa la producció d'embrions amb problemes genètics i es produeixen casos d'esterilitat o avortaments de repetició.
FRAGMENTACIÓ DEL DNA ESPERMÀTIC
És l'estudi del material genètic dels espermatozoides. Permet valorar el dany existent en el DNA; és a dir, permet analitzar el grau de fragmentació del DNA espermàtic.
En certes ocasions, el DNA pot presentar punts de tall o pèrdues de material genètic en les cadenes de DNA de l'espermatozoide. Com més punts de ruptura, pitjor serà el pronòstic reproductiu, ja que els embrions generats amb aquests espermatozoides tindran més probabilitats de tenir una baixa qualitat i/o un baix potencial d'implantació. Aquests danys poden ser reparats en alguns casos per l'òvul, tot i que depèn principalment de la seva qualitat. Així, com més qualitat ovocitària, major capacitat de reparació del dany espermàtic.
La tècnica utilitzada s'anomena CometFertility i és l'únic test que permet diferenciar, amb una major sensibilitat, dos tipus de trencament en el DNA espermàtic associat a diferents condicions clíniques:
- de CADENA SENZILLA: són trencaments produits de manera extensiva i s'associen a una menor taxa de fecundació.
- de CADENA DOBLE: són trencaments presents en regions específiques, que no impedeixen l'embaràs, però poden implicar un major risc d'avortament.
Existeixen diferents factors que poden causar fragmentació, i es classifiquen de la manera següent:
L'estudi de la fragmentació estaria indicat en els casos següents:
FISH
La Hibridació In Situ Fluorescent (en anglès, FISH) és una tècnica de citogenètica molecular basada en la hibridació produïda entre les dues cadenes del DNA quan la seva seqüència és complementària.
És un mètode sensible per valorar la correcta dotació cromosòmica d'una cèl·lula.
El FISH en espermatozoides està indicat en aquells pacients que presenten alteracions en el cariotip, alteracions en l'estudi de la meiosi i en casos d'alteracions en el seminograma.
Les anomalies genètiques i cromosòmiques poden ser causa d'esterilitat o infertilitat per l'alteració de la producció d'espermatozoides o per alteració de les vies seminals i, per tant, del transport dels espermatozoides.
Aquesta tècnica però té la característica que només permet fer l'estudi d'un nombre limitat de cromosomes. Normalment, s'acostuma a demanar l'estudi de 5 cromosomes: X, Y, 13, 18 i 21. De manera que pot donar un resultat normal en aquells cromosomes que s'han estudiat, però presentar alguna anomalia cromosòmica en els altres. També està limitada en pacients amb un nombre baix d'espermatozoides, ja que la tècnica no pot donar resultat per falta de material. Per poder-se dur a terme és recomanable que presenti un milió d'espermatozoides/ml, com a mínim.
ALTRES
En el cas que existeixin disfuncions en les relacions sexuals, dolor testicular o sospita de la presència de varicocele, és recomanable la consulta a un andròleg.
Clínica Girona
Crta. Barcelona 204-206, 2a planta Girona (17005)
972 20 52 62 - consultes@girofiv.cat
