Assessorament genètic

Tens un familiar amb una malaltia genètica o un defecte congènit?

Estàs embarassada i vols realitzar algun test genètic al teu nadó per saber-ne més informació?

Has tingut avortaments de repetició i en vols conèixer la causa?

T’han diagnosticat alguna malaltia i creus que pot tenir un component genètic?

Estàs pensant en formar una família i vols minimitzar el risc de transmetre alguna malaltia genètica?

El servei d’assessorament genètic et pot ajudar a resoldre aquests dubtes. Aquest servei es centra en proporcionar informació a totes aquelles persones o famílies que sospiten o pateixen alguna malaltia de tipus hereditari. Així com, també, en el consell sobre totes els tests genètics disponibles per tal de minimitzar el risc de patir aquestes malalties en un futur o en la descendència.

Els objectius principals d’una consulta d’assessorament genètic són:

• Atendre les necessitats i preocupacions de pacients amb sospita de presentar una malaltia genètica.
• Recollir tota la informació clínica i antecedents familiars.
• Valorar el riscs personals i reproductius. Informar sobre els tests disponibles, quin és el seu abast, indicar el test més adequat.
• Explicar els resultats i les possibles implicacions, tant pel seu propi seguiment com pels familiars.

Aquest nou servei inclou pacients de qualsevol especialitat, sempre que hi hagi una sospita d’entitat genètica. Les consultes es duran a terme per la doctora en genètica Nina Bosch, especialitzada en assessorament genètic a les consultes de GIROFIV ubicades a la 2ona planta de la Clínica Girona.

Nina Bosch Pagès Genetista